Генетики обнаружили у россиян новую редкую наследственную болезнь

НИА-Хакасия
В 2018 году специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (ФГБНУ «МГНЦ») выявили у пациентов на территории России новый вид мышечной патологии и патологии соединительной ткани. Ранее в мире было известно всего о 18 подобных случаях. Об этом «Агентству МОСКВА» сообщил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александр Поляков.
«Болезнь относится к редким. Однако же в России нами уже выявлены около 20 больных, что составляет примерно половину мирового количества пациентов. Определенная специалистами ФГБНУ «МГНЦ» популяционная частота гетерозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни – один на 250 тысяч новорожденных. Это выше, чем в мире», – отметил он.
Поляков рассказал, что генетики анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани, а также проводили пациентам экзомное секвенирование на протяжении полутора лет. В результате было установлено, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация, которая является отдельной нозологической формой – синдромом Элерса-Данло с кифосколеозом. Причины этого заболевания были впервые описаны в 2012 году.