Американские ученые впервые отредактировали геном в теле взрослого человека

НИА-Хакасия
Генному редактированию подвергся житель Калифорнии 44-летний Брайан Мадо, страдающий от расстройства обмена веществ под названием синдром Хантера. Ученые с помощью специальных вирусов доставили в его организм миллиарды «правильных» копий гена, который у Брайана содержит мутацию, сообщает «Индикатор».
Специалисты разрезали ДНК, вставили туда ген и сшили обратно. «Эта технология отличается от ставшего популярным в последнее время метода редактирования генома с помощью системы CRISPR/Cas9 и использует белки нуклеазы (режущие ДНК) с «цинковыми пальцами», - поясняет суть операции доктор Сэнди Макрай, президент калифорнийской компании Sangamo Therapeutics, которая тестирует этот подход для двух метаболических заболеваний и гемофилии.
Участок, называемый «цинковым пальцем», может быть спроектирован так, чтобы узнавать определенную последовательность в ДНК, а нуклеаза, как ножницы, делает в нужном месте разрез. Правильную копию гена и два «цинковых пальца» ученые вставили в безобидный вирус, у которого предварительно вырезали его опасную для организма часть. Миллиарды таких копий ввели пациенту в вену, чтобы они достигли печени. Исследователи выяснили, что для того, чтобы вылечить больного, достаточно исправить геном хотя бы 1% клеток этого органа.
Сам пациент очень смущен тем, что он первый, но признается, что готов рисковать, чтобы помочь людям справиться с заболеваниями. У пациентов с синдромом Хантера из-за мутации не хватает белка, который должен расщеплять некоторые углеводы. Эти вещества накапливаются в клетках и наносят вред всему организму. Неприятная сторона заболевания — сильная подверженность вирусным инфекциям, также оно делает многие органы увеличенными, черты лица грубыми, а суставы становятся малоподвижными. У человека наблюдаются проблемы с сердцем, дыханием, иногда — расстройства нервной деятельности и отставание в умственном развитии. Часть больных умирает молодыми, многие до смерти не покидают инвалидной коляски и зависимы от родителей.
Раньше для этой болезни, которой в наши дни болеет около 10 000 человек по всему земному шару, была доступна только симптоматическая терапия. Лучшее, что она может предложить, — это постоянные инъекции недостающего белка. Но она стоит от ста тысяч долларов за годовой курс и не помогает предотвратить повреждений мозга. Во время тестирования этой терапии Мадо познакомился с медсестрой — своей теперешней невестой. Ему пришлось пережить 26 операций, не считая множества других процедур. В прошлом году Брайан чуть было не умер от обычного бронхита. Поэтому генная терапия стала для него возможностью вернуться к нормальной жизни.
Уже скоро ученые планируют проверить ее безопасность еще на 30 взрослых пациентах, а в дальнейшем перейти к редактированию геномов детей, чтобы успеть помочь им до того, как болезнь сильно навредит их организму.
Однако и сама технология не безопасна. Проблема внесения в ДНК поправок в том, что, вставившись в неправильное место, даже «правильный» ген может не только не помочь, но и навредить, например, вызвать рак. У пациентов с генной терапией уже известно несколько случаев лейкемии. Но Надо не сдается. «Я взволнован и восхищен, — говорит он. — Я всю жизнь ждал чего-нибудь, что могло бы излечить меня».